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Síndrome de osteopetrosis - hipogammaglobulinemia

Definición de la enfermedad

El síndrome de osteopetrosis - hipogammaglobulinemia, es una displasia ósea primaria muy poco frecuente con aumento de la densidad ósea caracterizada por osteopetrosis grave, pobre en osteoclastos, asociada a hipogammaglobulinemia. Los afectados suelen presentar osteopetrosis maligna infantil (que se manifiesta con una mayor densidad ósea, fracturas óseas, movimientos oculares anómalos / déficit visual, nistagmo), anomalías hematológicas con insuficiencia medular (p. ej., anemia, hepatoesplenomegalia) y deficiencia inmunológica (que se manifiesta con infecciones respiratorias recurrentes) asociadas a reducción de los niveles de inmunoglobulina por una deficiente diferenciación de células B periféricas.

ORPHA:178389

  • Sinónimos:
    • Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7
    • Osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q78.2
  • OMIM: 612301
  • UMLS: C2676766
  • MeSH: -
  • GARD: 10106
  • MedDRA: -

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