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Disostosis acrofacial forma catania

Definición de la enfermedad

La acrodisostosis facial, tipo Catania es un tipo de disostosis acrofacial muy poco frecuente caracterizado por un leve retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), talla postnatal baja, microcefalia, pico de viuda, disostosis mandibulofacial sin paladar hendido, caries frecuentes, hipoplasia pre- y postaxial leve de las extremidades con braquidactilia, membrana interdigital leve, pliegues simiescos, hernia inguinal y criptorquidia e hipospadias en varones.

ORPHA:1786

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Opitz-Mollica-Sorge
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q75.4
  • OMIM: 101805
  • UMLS: C2931762
  • MeSH: C538182
  • GARD: 494
  • MedDRA: -
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