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Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

Definición de la enfermedad

Es un síndrome malformativo, grave, poco frecuente, caracterizado por hipoplasia mandibular grave, focomelia de las extremidades superiores acompañada de oligodoctilia, ausencia de peroné y una serie de anomalías adicionales esqueléticas (escápula e isquios hipoplásicos, 11 costillas, pie zambo), faciales (hipertelorismo, arcos supraciliares hipoplásicas, puente nasal ancho, microtia con orejas de implantación baja) y diversas anomalías de los órganos internos (incluyendo arrinencefalia, pulmones hipolobulados y defectos cardíacos congénitos), que, por lo general, ocasionan la muerte perinatal. Los pacientes que sobreviven muestran características similares al síndrome de Nagel.

ORPHA:1788

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q75.4
  • OMIM: 201170
  • UMLS: C1860119
  • MeSH: C538183
  • GARD: 496
  • MedDRA: -

Información adicional

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