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Disostosis oculo-maxilo-facial

Definición de la enfermedad

La disostosis oculomaxilofacial es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por talla baja, anomalías oculares y de la región orbital (tales como, órbitas asimétricas, anoftalmia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo o en forma de 'S', cejas/pestañas dispersas, párpados anómalos, ectropión, simbléfaron, leucoma corneal), nariz anómala (por ejemplo, raíz, puente y base nasal amplios y anormalmente modelados, desviación lateral), hipoplasia malar, labio leporino/paladar hendido y hendiduras faciales oblicuas. También se ha observado discapacidad intelectual, microcefalia, micrognatia y anomalías de las extremidades (por ejemplo, hemimelia, cintura escapular anómala, braquidactilia, sindactilia, halluces anchos).

ORPHA:1794

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q75.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C1838348
  • MeSH: C537736
  • GARD: 4046
  • MedDRA: -
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