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Disostosis oculo-maxilo-facial
Definición de la enfermedad
La disostosis oculomaxilofacial es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por talla baja, anomalías oculares y de la región orbital (tales como, órbitas asimétricas, anoftalmia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo o en forma de 'S', cejas/pestañas dispersas, párpados anómalos, ectropión, simbléfaron, leucoma corneal), nariz anómala (por ejemplo, raíz, puente y base nasal amplios y anormalmente modelados, desviación lateral), hipoplasia malar, labio leporino/paladar hendido y hendiduras faciales oblicuas. También se ha observado discapacidad intelectual, microcefalia, micrognatia y anomalías de las extremidades (por ejemplo, hemimelia, cintura escapular anómala, braquidactilia, sindactilia, halluces anchos).
ORPHA:1794
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Neonatal
- CIE-10: Q75.1
- OMIM: -
- UMLS: C1838348
- MeSH: C537736
- GARD: 4046
- MedDRA: -
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