Orphanet: Disfasia congénita familiar
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Disfasia congénita familiar

Definición de la enfermedad

La disfasia congénita familiar, o disfasia familiar del desarrollo, es una forma grave de apraxia verbal del desarrollo caracterizada por una deficiencia del habla espontánea, de la escritura, del juicio gramatical y la repetición, una articulación deficiente, dispraxia de grado moderado a grave, un uso reducido de grupos de consonantes, y retraso de la comprensión. La audición y la inteligencia son normales.

ORPHA:1799

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Billard-Toutain-Maheut
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: F80.1
  • OMIM: 600117
  • UMLS: C1838630
  • MeSH: -
  • GARD: 1823
  • MedDRA: -

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos sanitarios para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento