Orphanet: Disfasia congénita familiar
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Disfasia congénita familiar

Definición de la enfermedad

La disfasia congénita familiar, o disfasia familiar del desarrollo, es una forma grave de apraxia verbal del desarrollo caracterizada por una deficiencia del habla espontánea, de la escritura, del juicio gramatical y la repetición, una articulación deficiente, dispraxia de grado moderado a grave, un uso reducido de grupos de consonantes, y retraso de la comprensión. La audición y la inteligencia son normales.

ORPHA:1799

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Billard-Toutain-Maheut
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: F80.1
  • OMIM: 600117
  • UMLS: C1838630
  • MeSH: -
  • GARD: 1823
  • MedDRA: -
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