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Displasia cifomélica

Definición de la enfermedad

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada radiológicamente por huesos largos acortados y ensanchados, con una marcada angulación de los fémures y menor incurvación de otros huesos largos (pudiendo ser leve, moderada o ausente), alas ilíacas cortas y anchas con techos acetabulares horizontales, platispondilia y tórax estrecho, que se manifiesta clínicamente con marcada talla baja grave desproporcionada. La angulación femoral remite con el paso de los años.

ORPHA:1801

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q79.8
  • OMIM: 211350
  • UMLS: C0432239
  • MeSH: C538128
  • GARD: 10149
  • MedDRA: -
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