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Displasia cifomélica
Definición de la enfermedad
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada radiológicamente por huesos largos acortados y ensanchados, con una marcada angulación de los fémures y menor incurvación de otros huesos largos (pudiendo ser leve, moderada o ausente), alas ilíacas cortas y anchas con techos acetabulares horizontales, platispondilia y tórax estrecho, que se manifiesta clínicamente con marcada talla baja grave desproporcionada. La angulación femoral remite con el paso de los años.
ORPHA:1801
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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