x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Displasia toracomélica

Definición de la enfermedad

La displasia toracomélica es un trastorno de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por tórax en forma de campana, talla baja desproporcionada, hipoplasia pélvica, subluxación de la cabeza radial y alargamiento del peroné distal. Los afectados no presentan espolones acetabulares ni epífisis de las falanges en forma de cono, y las manifestaciones óseas tienden a normalizarse con la edad. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.

ORPHA:1803

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia toracomélica tipo Rivera
    • Síndrome de Rivera-Perez-Salas
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q77.2
  • OMIM: 273740
  • UMLS: C1848863  C2931227
  • MeSH: -
  • GARD: 10612
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento