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Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por trico- y onicodisplasia asociado a anomalías del ritmo cardíaco. Los afectados presentan pelo escaso en pestañas y cuero cabelludo, cejas ausentes o escasas, uñas distróficas engrosadas (en los los dedos de la mano, se puede levantar el extremo distal del lecho ungueal) y taquicardia supraventricular o bradicardia sinusal.

ORPHA:1808

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Christianson-Fourie
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q82.8
  • CIE-11: LD27.0Y
  • OMIM: 601375
  • UMLS: C1832411
  • MeSH: C536180
  • GARD: 2682
  • MedDRA: -

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