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Displasia frontonasal acromélica

Definición de la enfermedad

La displasia frontonasal acromélica (DFNA) es una variante poco frecuente de la displasia frontonasal caracterizada por diversas malformaciones craneofaciales (fontanelas grandes, hipertelorismo, punta nasal bífida, hendidura nasal, braquicefalia, hendidura facial media, boca en forma de carpa), cerebrales (lipoma interhemisférico, agenesia del cuerpo calloso) y de las extremidades (hipoplasia/aplasia tibial, pie equinovaro, polidactilia preaxial simétrica de los pies y uñas ensanchadas y gruesas en los halluces de forma bilateral), así como discapacidad intelectual. Otras manifestaciones descritas ocasionalmente incluyen la ausencia de bulbo olfatorio, hipopituitarismo y criptorquidia.

ORPHA:1827

  • Sinónimos:
    • DFNA
    • Disostosis frontonasal acromélica
    • Síndrome de Toriello
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q75.8
  • OMIM: 603671
  • UMLS: C0796182
  • MeSH: C535657
  • GARD: 5539
  • MedDRA: -
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