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Inmunodeficiencia combinada grave

Definición de la enfermedad

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco frecuentes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales lo que provoca infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso del crecimiento. Se clasifican de acuerdo al fenotipo inmunológico en: IDCG con ausencia de células T pero presencia de células B (IDCG T-B+) o IDCG con ausencia de ambos (IDCG T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas, con o sin células NK.

ORPHA:183660

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • IDCG
    • SCID
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D81.0  D81.1  D81.2  D81.3  D81.9
  • OMIM: -
  • UMLS: C0085110
  • MeSH: D016511
  • GARD: 7628
  • MedDRA: 10069566
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