Orphanet: Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas
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Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas

Definición de la enfermedad

Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, causada por un defecto de la inmunidad adaptativa. Está caracterizado por niveles séricos de IgM normales o elevados con concentraciones séricas bajas o ausentes de IgG, IgA e IgE, que se manifiesta con infecciones bacterianas sinopulmonares y gastrointestinales, frecuente hiperplasia linfoide (linfadenopatía periférica, hipertrofia amigdalar), sin un aumento de la susceptibilidad a infecciones oportunistas. Ocasionalmente asocia manifestaciones autoinmunes (incluyendo citopenias autoinmunes, artritis y hepatitis). Los hallazgos inmunológicos revelan un fallo de cambio de clase de inmunoglobulina y de defectos de hipermutaciones somáticas de las inmunoglobulinas en presencia de un recuento normal de células B de memoria CD27+.

ORPHA:183666

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • HIGM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: D80.5
  • OMIM: 605258  608106  608184
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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