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Espondiloencondrodisplasia

Definición de la enfermedad

Es una displasia esquelética genética y poco frecuente caracterizada clínicamente por anomalías esqueléticas (talla baja, platispondilia, hueso iliaco ancho y corto) y encondromas en los huesos largos o en la pelvis. Esta displasia puede presentar un espectro clínico heterogéneo con afectación neurológica (espasticidad, discapacidad intelectual y calcificaciones cerebrales) o manifestaciones autoinmunes, tales como púrpura trombocitopénica inmune, lupus eritematoso sistémico, anemia hemolítica y tiroiditis.

ORPHA:1855

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Espondiloencondromatosis
    • SPENCD
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q77.7
  • OMIM: 271550
  • UMLS: C0432222
  • MeSH: C535782
  • GARD: 4978
  • MedDRA: -
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