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La tasa de incidencia de la colangitis biliar primaria (CBP) oscila entre 0,33 y 5,8 por 100.000 habitantes/año, mientras que la tasa de prevalencia oscila entre 1,91 y 40,2 por 100.000 habitantes. Afecta predominantemente a mujeres, en una proporción de 9:1.

Por lo general, el inicio se produce entre la cuarta y sexta décadas de la vida. Muchos pacientes son asintomáticos en el momento del diagnóstico y son identificados de manera casual. Las primeras manifestaciones incluyen cansancio (80%) y prurito (20-70%), fluctuando a lo largo del curso de la enfermedad. El prurito afecta con mayor intensidad a las palmas de las manos y plantas de los pies, exarcerbándose por la noche, y puede tener un impacto significativo en la calidad de vida (capacidad ocupacional, depresión, trastorno obsesivo-compulsivo). Las molestias en el hipocondrio derecho se han descrito con menor frecuencia. En etapas más avanzadas, puede desarrollarse xantomas y xantelasmas. También se produce osteopenia y osteoporosis con riesgo de fracturas, junto con hiperlipidemia, hipercolesterolemia y deficiencias vitamínicas (vitamina A, D, y excepcionalmente, E). Las complicaciones relacionadas con la cirrosis incluyen hipertensión portal (con nevus en araña, hiperpigmentación, eritema palmar, ascitis, varices intraabdominales), esplenomegalia, pérdida de masa muscular, edema periférico y carcinoma hepatocelular. Las complicaciones neurológicas incluyen problemas de concentración y memoria y trastornos del sueño. También son comunes los trastornos autoinmunitarios concomitantes, incluyendo el síndrome de Sjögren, el síndrome CREST, la enfermedad tiroidea autoinmune, la artritis reumatoide y el síndrome de Raynaud, y a menudo se relacionan con la disfunción autonómica observada.

El daño hepático se debe a la destrucción, mediada por células T, de las células epiteliales de los conductos biliares de pequeño calibre, lo que provoca ductopenia y colestasis persistente. Actualmente se desconoce la etiología exacta; sin embargo, se cree que implica una combinación de factores ambientales (como toxinas, sustancias químicas, tabaquismo y agentes infecciosos), predisposición genética y pérdida de tolerancia inmunitaria.

Se puede sospechar CBP en pacientes adultos con colestasis (fosfatasa alcalina (FA) y/o gammaglutamiltransferasa (GGT) elevadas), después de excluir enfermedades sistémicas e ictericia obstructiva, mediante ecografía abdominal. El diagnóstico es posible cuando se detectan autoanticuerpos específicos de la enfermedad (es decir, anticuerpos antimitocondriales ((AMA con títulos > 1:40) y anticuerpos antinucleares (ANA) anti-sp100 y anti-gp210).Se recomienda practicar una biopsia hepática cuando no se detecten anticuerpos específicos para la CBP, cuando se sospeche una hepatitis autoinmune (HAI) o una esteatohepatitis no alcohólica (EHNA), o cuando el paciente presente otras comorbilidades sistémicas que puedan contribuir al diagnóstico diferencial de la colestasis.

El diagnóstico diferencial incluye la hepatitis autoinmune, la colangitis esclerosante primaria, la esteatohepatitis alcohólica y no alcohólica y la hepatotoxicidad inducida por fármacos.

Aunque no se ha identificado un gen causal, los familiares de primer grado tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. El ácido ursodesoxicólico (AUDC) en dosis de 13 a 15 mg/kg/día es muy eficaz para mejorar la supervivencia sin trasplante, aunque tiene un efecto limitado en el tratamiento del cansancio y del prurito. En pacientes con respuesta inadecuada (25- 40%), debe agregarse ácido obeticólico. La respuesta al AUDC deberá ser evaluada después de un período de 6 a 24 meses de tratamiento, en base a los cambios en los niveles de bilirrubina, transaminasas y FA. Los pacientes con enfermedad avanzada deben someterse a pruebas de detección de carcinoma hepatocelular y varices esofágicas y deben considerarse candidatos a trasplante de hígado (TH). La colestiramina es el tratamiento de primera línea para el prurito; en pacientes intolerantes o refractarios al tratamiento, está indicada la rifampicina.

La supervivencia es similar a la de la población general en los pacientes sin TH con bioquímica hepática normal o casi normal en tratamiento con AUDC, mientras que se reduce significativamente en aquellos con pruebas bioquímicas hepáticas alteradas durante el tratamiento. Después del trasplante de hígado, la tasa de recurrencia de la enfermedad es de hasta el 18% a los cinco años y hasta el 30% a los 10 años. No existe consenso sobre los factores de riesgo de recurrencia de la enfermedad. El carcinoma hepatocelular (CHC) es poco frecuente en la CBP; sin embargo, la falta de respuesta al AUDC después de 12 meses de terapia y el sexo masculino se asocian con un mayor riesgo de desarrollar CHC.