Orphanet: Citrulinemia
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Citrulinemia

Definición de la enfermedad

Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y amonio. La enfermedad presenta una gran variabilidad de manifestaciones que incluyen encefalopatía hiperamonémica neonatal con letargia, convulsiones y coma; disfunción hepática en todos los grupos de edad; episodios de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos en niños o adultos, pudiendo incluso ser asintomáticos en algunos casos (detectados en programas de cribado neonatal). Este trastorno se divide en dos grupos principales que están codificados por diferentes genes: citrulinemia tipo I (compuesta de citrulinemia tipo I neonatal aguda y citrulinemia tipo I de inicio en el adulto) y deficiencia de citrina (que comprende la citrulinemia tipo II de inicio en el adulto y la colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina).

ORPHA:187

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, La edad adulta
  • CIE-10: E72.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0175683
  • MeSH: D020159
  • GARD: 6114
  • MedDRA: -
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