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Distrofia progresiva de conos

Definición de la enfermedad

Es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por fotofobia, pérdida progresiva de la agudeza visual, nistagmo, anomalías del campo visual, alteración de la visión del color y evidencias psicofísicas y electrofisiológicas de disfunción de los conos. La distrofia de conos progresiva suele presentarse en la infancia o en la edad adulta temprana, y los pacientes tienden a desarrollar disfunción de los fotorreceptores bastones en la edad adulta.

ORPHA:1871

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia de conos
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: H35.5
  • OMIM: 180020  300085  304030  602093  613093
  • UMLS: C0271092
  • MeSH: -
  • GARD: 11897
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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