Orphanet: Distrofia progresiva de conos

(*) Campos obligatorios

Usted es (*)

Si ha seleccionado la categoría 'Otro', por favor especifique qué tipo de usuario es usted *

Correo electrónico *

Tema de su comentario *

Datos epidemiológicos

Resumen y textos relacionados

Genes relacionados

Signos clínicos

Nomenclatura y/o codificación

Especifique el idioma en el que escribirá su mensaje *

Su mensaje *

(3000 caracteres)

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Marque esta casilla si desea recibir una copia de su mensaje

Por favor, copie el texto siguiente: *

Distrofia progresiva de conos

Definición de la enfermedad

Es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por fotofobia, pérdida progresiva de la agudeza visual, nistagmo, anomalías del campo visual, alteración de la visión del color y evidencias psicofísicas y electrofisiológicas de disfunción de los conos. La distrofia de conos progresiva suele presentarse en la infancia o en la edad adulta temprana, y los pacientes tienden a desarrollar disfunción de los fotorreceptores bastones en la edad adulta.

ORPHA:1871

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Distrofia de conos
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
CIE-10: H35.5
OMIM: 180020 300085 304030 602093 613093
UMLS: C0271092
MeSH: -
GARD: 11897
MedDRA: -

Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Búsqueda de una enfermedad rara

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Tema de su comentario *

Su mensaje *

Atención

Distrofia progresiva de conos

ORPHA:1871

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados