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Displasia ectodérmica hidrótica
Definición de la enfermedad
Es un síndrome caracterizado por la tríada clínica de distrofia ungueal, alopecia e hiperqueratosis palmoplantar.
ORPHA:189
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
El síndrome de Clouston (o displasia ectodérmica hidrótica) se describió por primera vez en la población francocanadiense (en la que se asocia a un efecto fundador), pero desde entonces se ha identificado en varios grupos étnicos. Se desconoce la prevalencia exacta y es probable que el síndrome esté infradiagnosticado.
Descripción clínica
Las anomalías ungueales son la característica más constante y se manifiestan con frecuencia al nacimiento o en la primera infancia. Las uñas están engrosadas y son de crecimiento lento, quebradizas, a menudo hiperconvexas, descoloridas y con estrías. Otras características adicionales descritas incluyen microniquia, onicolisis y paroniquia recurrente que conducen a la pérdida de las uñas. La afectación del cabello se manifiesta al nacer o más tarde durante la lactancia o la infancia, y varía de alopecia total a parcial, a menudo progresiva. El cabello residual es de crecimiento lento, escaso, fino y quebradizo. Las cejas y las pestañas también suelen ser escasas y el vello axilar, púbico y corporal puede verse afectado. La hiperqueratosis palmoplantar no es un hallazgo constante. Cuando está presente, suele comenzar en la infancia y tiende a empeorar con la edad; algunos pacientes también desarrollan hiperqueratosis e hiperpigmentación sobre las articulaciones y prominencias óseas. Los dientes no suelen verse afectados y la sudoración es normal.
Etiología
El síndrome de Clouston está causado por mutaciones en el gen GJB6 (13q12), que codifica la conexina 30 (Cx30), una proteína de unión comunicante.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico puede sospecharse sobre la base de la tríada clínica de distrofia ungueal, hipotricosis e hiperqueratosis palmoplantar, y puede confirmarse mediante análisis molecular del gen GJB6.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe incluir la paquioniquia congénita y otras formas de displasia ectodérmica.
Diagnóstico prenatal
Las pruebas prenatales son posibles en familias en las que se ha identificado la mutación causante de la enfermedad.
Consejo genético
El síndrome de Clouston se transmite como un rasgo autosómico dominante. La penetrancia de la enfermedad es completa, pero la expresividad es bastante variable incluso entre individuos afectos de la misma familia.
Manejo y tratamiento
En la actualidad no existe tratamiento para la enfermedad y el manejo es fundamentalmente de apoyo.
Pronóstico
La esperanza de vida de los pacientes es normal.
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Información detallada
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2020) - GeneReviews
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