Orphanet: Síndrome de discapacidad intelectual espasticidad ectrodactilia
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Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad-ectrodactilia

Definición de la enfermedad

El síndrome de discapacidad intelectual - espasticidad - ectrodactilia es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual grave, paraplejia espástica (con atrofia de las extremidades inferiores) y defectos transversales distales de las extremidades (p.ej. ectrodactilia, sindactilia, clinodactilia de las manos y/o pies).

ORPHA:1891

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Ectrodactilia-paraplejía espástica-discapacidad intelectual
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 246555
  • UMLS: C0796001
  • MeSH: -
  • GARD: 3523
  • MedDRA: -
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