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Su incidencia anual es de <1/1.000.000 en el Reino Unido; aproximadamente el 80% de los casos se da en varones.

La aparición de la CD ocurre predominantemente en niños varones de 6-8 años de edad. Las etapas tempranas de la enfermedad son generalmente asintomáticas y su evolución es variable. Como los niños con pérdida de visión unilateral no suelen quejarse de los síntomas, el diagnóstico se basa a menudo en una apariencia anómala del reflejo pupilar que puede observarse mejor en fotos o en una prueba de reflejo rojo. Otras presentaciones comunes incluyen la aparición de estrabismo (desalineación ocular), o un fallo en una revisión escolar de la vista. La oftalmoscopia revela telangiectasia retiniana unilateral y aneurismas de la vasculatura retiniana. A esto le sigue una exudación de fluidos que produce depósitos amarillos subrretinianos. Las etapas más avanzadas de la CD incluyen un desprendimiento de retina total, leucocoria y glaucoma doloroso de ángulo cerrado.

Una permeabilidad anormal de las células endoteliales capilares en la retina, junto con pericitos anómalos, causan la filtración vascular retiniana que es el sello distintivo de la CD. La CD no es hereditaria, sin embargo, se ha planteado la hipótesis de que mutaciones somáticas en el gen de la enfermedad de Norrie-pseudoglioma, NDP, desempeñen un papel en la patogénesis de la CD.

Los métodos diagnósticos incluyen oftalmoscopia indirecta, angiografía con fluoresceína, ecografía, escáner por tomografía computerizada y resonancia magnética.

El retinoblastoma (consulte este término) es el diagnóstico diferencial más importante. La ecografía por ultrasonidos B-scan y la resonancia magnética con contraste de gadolinio ayudan a distinguir entre la etapa tardía de la CD y tumores sólidos. También se incluye: vitreorretinopatía exudativa familiar, enfermedad de Von Hippel-Lindau, uveítis intermedia e incontinentia pigmenti, que son bilaterales con más frecuencia, así como enfermedades que son más típicamente unilaterales como la toxocariasis ocular y el vítreo primario hiperplásico persistente (consulte estos términos).

El tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad. Puede hacerse seguimiento de las anomalías vasculares periféricas leves con fotografías del fondo del ojo. Cuando presentan exudación, debe realizarse una ablación de los vasos dañados y de la retina avascular, usando láser o, con menos frecuencia, crioterapia. Los casos más avanzados pueden requerir una intervención quirúrgica para la recolocación de la retina, como cerclaje escleral, o fotocoagulación con láser combinada con vitrectomía pars plana y eliminación de la membrana vítrea. Se han utilizado como terapias adyuvantes agentes corticosteroides, así como anti-VEGF intravítreos.

La mayoría de casos se estabilizan con una terapia adecuada, aunque la exudación y la cicatrización macular normalmente comprometen la visión. Un estudio retrospectivo mostró que el 16% de los pacientes tenía una agudeza visual final de 20/50 o mejor y el 47% presentaba desde percepción de movimientos de manos a la no percepción de la luz. Aproximadamente el 20% de los ojos pueden requerir una enucleación.