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Embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K

Definición de la enfermedad

La embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K se caracteriza por un grupo de síntomas que se pueden observar en un feto o un recién nacido cuando la madre ha tomado, durante el embarazo, antagonistas orales de la vitamina K, tales como warfarina. Los antagonistas de la vitamina K son medicamentos anticoagulantes que proporcionan una tromboprofilaxis eficaz y que pueden atravesar la placenta. El 5-12% de los fetos expuestos a warfarina entre las semanas 6 y 9 de gestación presentan posteriormente hipoplasia nasal y anomalías esqueléticas, que incluyen extremidades y dedos cortos (braquidactilia) y calcificaciones punteadas de las epífisis. La fetopatía por warfarina con anomalías del sistema nervioso central (hidrocefalia, discapacidad intelectual, espasticidad e hipotonía) o anomalías oculares (microftalmia, cataratas, atrofia óptica), pérdida fetal y muerte fetal, se produce en bebés expuestos en periodos de la gestacion posteriores a la 9 semana. Además, se han notificado características adicionales resultantes de la exposición inytrautero a warfarina, que incluyen dismorfia facial (labio leporino y/o paladar hendido, orejas malformadas), atresia o estenosis coanal, coartación de la aorta, situs inversus totalis, pulmones bilobulados y displasia ventral de la línea media.

ORPHA:1914

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Embriofetopatía por warfarina
    • Embriopatía por antagonistas de la vitamina K
    • Embriopatía por warfarina
    • Síndrome de di Sala
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q86.2
  • ICD-11: LD2F.02
  • OMIM: -
  • UMLS: C0265374
  • MeSH: -
  • GARD: 2315  8580
  • MedDRA: 10051445
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