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En la actualidad, la prevalencia es desconocida debido a que este trastorno pasa probablemente infradiagnosticado. Hasta la fecha se ha descrito en aproximadamente 100 familias.

Por lo general, el inicio de las crisis se produce entre el segundo y el octavo día de vida en recién nacidos sin otra condición médica previa. Las crisis son fundamentalmente focales, afectando alternativamente a ambos lados del cuerpo y, por lo general, asociadas a apnea. Pueden ocurrir de forma aislada o agrupada, por lo general son breves y duran de 1 a 2 minutos. Sin embargo, pueden ser muy frecuentes, incluso más de 20 al día, y pudiendo evolucionar a estado epiléptico. Las crisis pueden ocurrir en vigilia y/o en sueño, y son de tipo mixto, comenzando con postura tónica y apnea, y continuando a menudo a con movimientos clónicos y automatismos motores. Durante el período interictal, los neonatos son neurológicamente normales, aunque pueden mostrar sedación por la medicación antiepiléptica. Aunque la mayoría de los afectados recibe tratamiento antiepiléptico durante el período neonatal, las crisis remiten espontáneamente después de los primeros meses de vida, y habitualmente no se describen después del primer año de vida. No obstante, entre un 10 y un 15% de los afectados presenta crisis febriles o afebriles posteriormente en la infancia. El desarrollo psicomotor posterior es normal.

La BFNE es un trastorno genéticamente heterogéneo debido a mutaciones en los genes KCNQ2 (20q13.33) y KCNQ3 (8q24), codificando ambos para las subunidades del canal de potasio voltaje dependiente. Las mutaciones en KCNQ2 también son responsables de la encefalopatía epiléptica relacionada con el KCNQ2, una forma grave de epilepsia neonatal.

Los rasgos electroclínicos son sugerentes del trastorno. el tipo de crisis típica es la postura tónica asimétrica asociada a apnea y seguida por crisis clónica focal o bilateral. En la BFEN, los neonatos son neurológicamente normales y el desarrollo neurocognitivo es normal. El electroencefalograma ictal (EEG) muestra alteraciones focales y también puede haber anomalías interictales focales, principalmente en las regiones centrales, pero por lo demás el EEG basal es normal. El diagnóstico se confirma mediante análisis genético.

El diagnóstico diferencial incluye las crisis neonatales-infantiles benignas familiares y la epilepsia infantil benigna familiar.

El diagnóstico prenatal es posible si ya ha sido identificada la mutación causante de la enfermedad en la familia.

El modo de transmisión es autosómico dominante con una penetrancia incompleta. Debería ofrecerse asesoramiento genético a las familias afectadas informándolas de que la probabilidad de transmisión de la mutación causante de la enfermedad a la descendencia es de un 50% y, por tanto, de que ésta resulte afectada por el trastorno. En raras ocasiones, los casos son debidos a mutaciones de de novo.

En la mayoría de los casos se requiere el uso de una terapia anticonvulsionante (p.ej. fenobarbital, fenitoína, valproato, carbamazepina) para detener las crisis durante el período neonatal, particularmente en los casos con crisis muy frecuentes, o estado epiléptico. Por lo general, los afectados requieren tratamiento durante los 6-12 primeros meses de vida. Sin embargo, es importante que los facultativos y familiares tengan en cuenta que algunos afectados requieren tratamiento más allá de los 12 meses de edad.

El pronóstico es bueno. Generalmente, las crisis desaparecen durante el primer año de vida y los afectados no muestran ninguna secuela neurológica. Se han descrito crisis tardías, incluyendo crisis febriles y síndromes de epilepsia idiopática puntuales en la infancia, en particular la epilepsia Rolándica.