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Epilepsia neonatal benigna familiar

Definición de la enfermedad

La epilepsia neonatal familiar benigna (BFNE) es un síndrome poco frecuente de epilepsia genética caracterizado por la presencia de crisis febriles en recién nacidos por lo demás sanos, en los primeros días de vida.

ORPHA:1949

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • BFNS
    • Convulsiones neonatales benignas familiares
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: G40.3
  • OMIM: 121200  121201  269720  608217
  • UMLS: C0220669  C2930911
  • MeSH: C535466  D020936
  • GARD: 1519
  • MedDRA: 10067866

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