Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia en Europa se estima en 1/1.000.000 pero no hay datos epidemiológicos sólidos disponibles.

El síndrome puede manifestarse tanto en la infancia como en la edad adulta. Los episodios de trombocitopenia pueden preceder, concurrir con (50% de los casos) o suceder a episodios de AHA. La gravedad de los síntomas y la demora entre episodios de AHA y/o PTI son variables. En casos no simultáneos en adultos, la demora entre los episodios es, de media, 4 años. La PTI a menudo se manifiesta con hemorragia mucocutánea, epistaxis, petequias, púrpura y equimosis. En el caso de trombocitopenia grave, puede observarse en raras ocasiones hematuria, hemorragia gastrointestinal y/o cerebromeningea. La AHA se manifiesta como debilidad inusual, palidez, fatiga con taquicardia y disnea de esfuerzo y, en algunos casos, con ictericia, orina oscura y/o esplenomegalia.

El síndrome de Evans es un trastorno autoinmune en el que los autoanticuerpos sin reacción cruzada se dirigen contra diferentes determinantes antigénicos en los glóbulos rojos, plaquetas y, en ocasiones, neutrófilos; sin embargo, el mecanismo fisiopatológico exacto es desconocido. Debido a la observación de una disminución de la población de linfocitos T-helper y de un incremento de T-supresores, se ha sugerido que la citopenia podría estar relacionada con anomalías de las células T. El síndrome de Evans se asocia frecuentemente con otras enfermedades, tales como el lupus eritematoso sistémico, el síndrome antifosfolípido, el síndrome linfoproliferativo autoinmune y la inmunodeficiencia común variable (consulte estos términos), que podrían indicar una anomalía celular y humoral común.

El diagnóstico se basa en un recuento sanguíneo completo que muestra anemia (nivel de hemoglobina <12 g/dL) y trombocitopenia (recuento de plaquetas <100.000/microL), asociada o no con neutropenia (recuento de neutrófilos <1500/microL). Una concentración elevada de lactato deshidrogenasa (LDH) y/o bilirrubina directa, y una disminución del nivel de haptoglobina son indicativas de hemólisis. Una prueba de antiglobulina directa positiva (prueba de Coombs) confirma la presencia de anticuerpos dirigidos contra los antígenos de los glóbulos rojos (RBC). También se observa la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra plaquetas y neutrófilos.

El diagnóstico diferencial incluye principalmente microangiopatías tales como la púrpura trombocitopénica trombótica y el síndrome hemolítico urémico típico o atípico (ver estos términos).

La mayoría de los casos son esporádicos. Se han observado excepcionalmente casos familiares, principalmente en el contexto de una inmunodeficiencia primaria subyacente.

La terapia inmunosupresora combinada o no con inmunoglobulina intravenosa para PTI constituye el tratamiento de primera línea. La administración de corticosteroides (prednisona) es el tratamiento de base, pero se pueden prescribir otros medicamentos para casos refractarios tales como rituximab, ciclosporina, azatioprina, ciclofosfamida y danazol. La esplenectomía se realiza como un tratamiento de tercera línea; sin embargo, la remisión a largo plazo es menos frecuente y los afectados muestran un alto riesgo de sepsia. En casos graves, puede requerirse un trasplante de células madre hematopoyéticas.

El síndrome de Evans es una enfermedad crónica con un patrón alternante de periodos de remisión y recaída de AHA y/o PTI a pesar del tratamiento, que puede asociarse con morbilidad y mortalidad significativas debido a hemorragias e infecciones severas en caso de trombocitopenia grave y neutropenia.