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La prevalencia es desconocida, sin embargo, es muy poco frecuente y, hasta la fecha se han descrito menos de 200 casos. La BSPDC es más común en varones (la proporción varón:mujer es de 2:1).

La BSPCD puede ser asintomática. Habitualmente, las formas sintomáticas se manifiestan durante la cuarta década de vida, mientras que la calcificación se puede encontrar en la segunda década. Los pacientes presentan trastornos progresivos del movimiento, incluyendo parkinsonismo, corea, temblor, distonía, atetosis y discinesia orofacial, ataxia y trastornos neuropsiquiátricos tales como dificultad de concentración y falta de memoria, cambios de personalidad o de conducta y demencia. Las primeras manifestaciones suelen incluir torpeza, fatiga, marcha inestable, discurso lento o poco claro, disfagia, movimientos involuntarios o calambres musculares. Las convulsiones son frecuentes. Puede manifestarse incontinencia urinaria.

El gen o genes causantes de la enfermedad son desconocidos. En una familia se ha establecido una relación con el cromosoma 14q. El calcio es el principal elemento depositado en los ganglios basales y explica el aspecto radiológico de la enfermedad. Se cree que las calcificaciones observadas son un marcador de la enfermedad y no una causa de los síntomas clínicos.

La tomografía por emisión de protón único (SPECT) revela un notable descenso de la perfusión de los ganglios basales de forma bilateral con disminución de la perfusión a la corteza cerebral. El diagnóstico se basa en la evidencia de calcificaciones bilaterales, casi simétricas, obtenidas por TC o RM de una o más de las siguientes áreas: ganglios basales, núcleos dentados, tálamo y sustancia blanca cerebral, así como en un crecimiento y desarrollo infantil normales y en la ausencia de paratiroidismo u otros trastornos neurológicos conocidos. El electroencefalograma, los estudios de conducción nerviosa y los estudios de potenciales evocados visuales con cambio de patrón suelen ser normales y los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral pueden variar de normales a ligeramente anómalos.

El diagnóstico diferencial incluye el hipoparatiroidismo y el pseudohipoparatiroidismo, que por lo general pueden ser excluidos por la presencia de niveles séricos normales de la hormona paratiroidea; el síndrome de Kenny-Caffey de tipo 1; la neurodegeneración con acúmulo de hierro, el síndrome de Cockayne y el síndrome de Aicardi-Goutieres.

Es posible ofrecer asesoramiento genético; sin embargo, actualmente no hay posibilidad de diagnóstico prenatal.

La enfermedad puede ser familiar o esporádica. Hasta la fecha se han registrado más de 30 familias con la forma familiar. La forma familiar de calcificación idiopática de los ganglios basales se transmite de forma autosómica dominante.

En la actualidad. no hay ningún tratamiento específico disponible. Se puede establecer una tratamiento paliativo basado en la mejoría de las manifestaciones, incluyendo un tratamiento farmacológico para la ansiedad, la depresión, las conductas obsesivo-compulsivas y la distonía.

El pronóstico no se conoce con certeza debido a la falta de estudios longitudinales. Sin embargo, aunque que se han observado casos asintomáticos en individuos menores de 25 años, es posible que los síntomas puedan aparecer con la edad.