Orphanet: Hipoplasia aislada del vermis cerebeloso

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Definición de la enfermedad

Es una malformación cerebelosa no sindrómica poco frecuente caracterizada por un vermis cerebeloso infradesarrollado. Los pacientes pueden presentar un fenotipo variable que va desde un neurodesarrollo normal hasta retraso motor y/o del lenguaje, grados variables de discapacidad intelectual, hipotonía, alteraciones del equilibrio, ataxia estática/dinámica, anomalías oculomotoras, epilepsia y/o torpeza. También se han descrito trastornos de conducta, tales como el trastorno de déficit de atención con hiperactividad y ansiedad generalizada. La RM cerebral puede revelar hipoplasia cerebelosa vermiana difusa o selectiva (mayoritariamente posterior) y el EEG puede mostrar paroxismos focales.

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Hipoplasia aislada del vermis cerebeloso

ORPHA:199630

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