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Complejo fémur-peroné-cúbito

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de las extremidades caracterizado por una combinación altamente variable de anomalías congénitas del fémur, del peroné y/o del cúbito, que pueden aparecer junto con anomalías de los dedos de las manos o de los pies en el lado cubital/fibular. Los defectos de las extremidades son asimétricos, afectando más a menudo a las extremidades superiores que a las inferiores, y con mayor frecuencia al lado derecho del cuerpo que al izquierdo. Las anomalías del miembro superior incluyen amelia, hipoplasia del húmero, sinostosis húmero-radial y malformación del cúbito y de los radios cubitales. Las anomalías del miembro inferior incluyen la ausencia de la parte proximal del fémur y la ausencia del peroné. El esqueleto axial, los órganos internos y la capacidad intelectual suelen ser normales.

ORPHA:2019

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Complejo FFU
    • Disostosis fémur-peroné-cúbito
    • PFFD
    • Síndrome fémur-peroné-cúbito
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q74.8
  • OMIM: 228200
  • UMLS: C2363814
  • MeSH: C537918
  • GARD: 2286
  • MedDRA: 10068448
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