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Síndrome de fibromatosis gingival-dismorfia facial
Definición de la enfermedad
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de fibromatosis gingival y dismorfia craneofacial.
ORPHA:2025
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Se ha descrito en dos hermanos.
Descripción clínica
La dismorfia craneofacial está caracterizada por macrocefalia relativa, cejas tupidas con sinofridia, hipertelorismo, fisuras palpebrales de inclinación descendente, puente nasal aplanado y paladar ojival. Los pacientes presentan una capacidad intelectual normal.
Consejo genético
La condición parece ser hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico recesivo.
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