Orphanet: Síndrome de Cole Carpenter
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Síndrome de Cole-Carpenter

Definición de la enfermedad

Es una forma muy poco frecuente de displasia ósea caracterizada por rasgos de la osteogénesis imperfecta, tales como fragilidad ósea asociada a múltiples fracturas, deformidades óseas (irregularidades metafisarias y arqueamiento de los huesos largos) y esclerótica azul junto con un retraso del crecimiento, craneosinostosis, hidrocefalia, proptosis ocular y rasgos faciales distintivos (p. ej. frente prominente, hipoplasia facial media y micrognatia).

ORPHA:2050

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Frágilidad ósea - craneosinostosis - proptosis - hidrocéfalo
    • Frágilidad ósea-craneosinostosis-proptosis-hidrocéfalo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable o Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q78.0
  • OMIM: 112240  616294
  • UMLS: C1862178
  • MeSH: C535963
  • GARD: 1425
  • MedDRA: -
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