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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M (LGMD2M) es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia con hipotonía, debilidad axial y proximal de las extremidades inferiores (con debilidad grave experimentada después de enfermedades febriles), cardiomiopatía e inteligencia normal o reducida. En algunos casos también se ha descrito hipertrofia de los gemelos, muslos y tríceps.

ORPHA:206554

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 611588
  • UMLS: C1969040
  • MeSH: -
  • GARD: 12538
  • MedDRA: -

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