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Síndrome de Fanconi-Bickel

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno poco frecuente debida a una deficiencia de la familia de transportadores de soluto 2, miembro 2 facilitador del transporte de glucosa y caracterizada por un acúmulo de glucógeno hepatorrenal que conduce a una disfunción tubular renal grave con afectación del metabolismo de la glucosa y la galactosa.

ORPHA:2088

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de GLUT2
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XI
    • GSD por deficiencia de GLUT2
    • GSD tipo 11
    • GSD tipo XI
    • Glucogenosis por deficiencia de GLUT2
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 227810
  • UMLS: C3495427
  • MeSH: -
  • GARD: 2268
  • MedDRA: -
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