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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de GLUT2

ORPHA:2088

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Fanconi-Bickel
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XI
    • GSD por deficiencia de GLUT2
    • Glucogenosis de Bickel-Fanconi
    • Glucogenosis por deficiencia de GLUT2
    • Glucogenosis tipo 11
    • Glucogenosis tipo XI
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 227810
  • UMLS: C3495427
  • MeSH: -
  • GARD: 2268
  • MedDRA: -
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