Orphanet: Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de la motoneurona , genética y poco frecuente, de inicio en la edad adulta caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva con fasciculaciones, amiotrofia y calambres y reflejos ausentes / hipoactivos sin afectación bulbar o piramidal.

ORPHA:209335

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • AME proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
    • Atrofia muscular espinal autosómica dominante tipo Finkel de inicio tardío
    • Enfermedad de Finkel
    • SMAFK
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta, Senectud
  • CIE-10: G12.1
  • OMIM: 182980
  • UMLS: C1854058  C1866777
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento