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Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad monogénica con epilepsia poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio neonatal, microcefalia, retraso grave o ausencia del desarrollo, alteraciones respiratorias (que incluyen hipoventilación central y/o insuficiencia respiratoria), crisis intratables, tono muscular anómalo y movimientos involuntarios. Es habitual el fallecimiento prematuro.

ORPHA:209370

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q02
  • OMIM: 300673
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

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