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Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

Definición de la enfermedad

El síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss (GCM) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por disostosis craneofacial, dismorfismo facial, pérdida auditiva conductiva, hipertricosis generalizada y anomalías oculares, dentales y en las extremidades.

ORPHA:2095

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de GCM
    • Síndrome de anomalías dentales y oculares - ductus arterioso persistente - inteligencia normal
    • Síndrome de disostosis craneofacial - anomalías genitales-dentales-cardíacas
    • Síndrome de disostosis craneofacial - hipertricosis - hipoplasia de los labios mayores
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 612289
  • UMLS: C0345382
  • MeSH: C537290
  • GARD: 66
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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