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Síndrome IRIDA
Definición de la enfermedad
El síndrome IRIDA (anemia por deficiencia de hierro refractaria al hierro) es un trastorno del metabolismo del hierro autosómico recesivo poco frecuente, que se caracteriza por una anemia por deficiencia de hierro (hipocrómica, microcítica) que a menudo no responde a la toma oral de hierro y con respuesta parcial al tratamiento parenteral de hierro.
ORPHA:209981
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Hasta la fecha se han descrito 50 pacientes de 32 familias con origen étnico diferente; sin embargo, es probable que la enfermedad esté infradiagnosticada.
Descripción clínica
La mayoría de los pacientes IRIDA no tienen signos clínicos graves, excepto la palidez, y tienen un crecimiento y desarrollo normales. La anemia es en general leve, y más pronunciada durante la infancia. Si la anemia es grave, los pacientes pueden presentar debilidad, fatiga, mareos y disnea inducida por el ejercicio.
Etiología
El síndrome IRIDA se debe a mutaciones en el gen TMPRSS6 que codifica para la matriptasa 2, una serín-proteasa transmembrana que juega un papel esencial en la inhibición de la hepcidina, el regulador clave de la homeostasis del hierro.
Métodos diagnósticos
Los test de laboratorio muestran una anemia microcítica/hipocrómica, con niveles muy bajos de hierro en suero y de saturación de transferrina y valores normales/altos de hepcidina sérica. Los niveles de ferritina en suero están mayoritariamente dentro del rango normal, o incluso ligeramente elevados tras un tratamiento de hierro intravenoso. Un test molecular confirma el diagnóstico.
Consejo genético
El patrón de transmisión es autosómico recesivo.
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