Orphanet: Síndrome de Hallermann Streiff
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Síndrome de Hallermann-Streiff

Definición de la enfermedad

Es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneofaciales, tales como perfil facial ''de pájaro'' (con nariz con forma de pico y retrognatia), hipoplasia mandibular, braquicefalia con frente prominente, alteraciones dentales (p. ej. ausencia de dientes, dientes natales, dientes supernumerarios, agenesia grave de dientes permanentes, hipoplasia del esmalte), hipotricosis, anomalías oculares (p. ej., cataratas congénitas, microftalmia bilateral, ptosis, nistagmus) y zonas atróficas de la piel (especialmente en la zona central de la cara y alrededor de la nariz), así como telangiectasia y talla baja proporcionada. También se han descrito algunos casos que asocian discapacidad intelectual.

ORPHA:2108

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome discefálico de François
    • Síndrome oculomandibulofacial
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Desconocido o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 234100
  • UMLS: C0018522
  • MeSH: -
  • GARD: 288
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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