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Ceguera nocturna estacionaria congénita

Definición de la enfermedad

La ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB, por sus siglas en inglés) se refiere a un grupo de trastornos de la retina no progresivos, que se caracterizan por una alteración de la visión nocturna o con luz tenue o una adaptación retardada a la oscuridad, baja agudeza visual (que varía entre 20/30 y 20/200), miopía (que varía desde baja -0.25 dioptrías [D] a -4.75 D) a alta (≥ -10.00 D)), nistagmo, estrabismo, visión normal del color y anomalías del fondo de ojo.

ORPHA:215

Nivel de clasificación: Disorder
  • Sinónimos:
    • Ceguera nocturna estable congénita
    • Nictalopia esencial congénita
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: H53.6
  • OMIM: 163500  257270  300071  310500  610427  610444  610445  613216  613830  614565  615058  616389  617024
  • UMLS: C0339535
  • MeSH: C536122
  • GARD: 3995
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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