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Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia

Definición de la enfermedad

El síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia, es un trastorno malformativo letal caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, hipoplasia ungueal, hipoplasia de las extremidades distales y rasgos dismórficos craneofaciales menores (facies plana, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, surco nasolabial estrecho, paladar estrecho y arqueado, micrognatia y orejas de implantación baja con hélices anómalas). También se ha notificado hidronefrosis. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988.

ORPHA:2153

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q43.1
  • OMIM: 235760
  • UMLS: C1856110
  • MeSH: -
  • GARD: 2703  584
  • MedDRA: -
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