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Síndrome de Zechi-Ceide

Definición de la enfermedad

El síndrome de Zechi-Ceide es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por un encefalocele atrésico occipital asociado a dismorfia facial distintiva (consistente en frente prominente, fisuras palpebrales estrechas, hipoplasia mediofacial, orejas estrechas y malformadas, nariz y raíz nasal anchas, columela y punta nasal estriadas, narinas hipoplásicasy anguladas lateralmente, surco nasal corto, labio superior delgado, labio leporino / paladar hendido, oligodoncia severa, mentón prominente) y pies grandes ''en sandalia''. También se ha descrito discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y dedos y uñas de los pies hipoplásicos.

ORPHA:217017

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Encefalocele atrésico occipital-facies inusual-pies grandes
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 612916
  • UMLS: C2752047
  • MeSH: -
  • GARD: 10582
  • MedDRA: -
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