Orphanet: Síndrome de Zechi Ceide

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Síndrome de Zechi-Ceide

Definición de la enfermedad

El síndrome de Zechi-Ceide es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por un encefalocele atrésico occipital asociado a dismorfia facial distintiva (consistente en frente prominente, fisuras palpebrales estrechas, hipoplasia mediofacial, orejas estrechas y malformadas, nariz y raíz nasal anchas, columela y punta nasal estriadas, narinas hipoplásicasy anguladas lateralmente, surco nasal corto, labio superior delgado, labio leporino / paladar hendido, oligodoncia severa, mentón prominente) y pies grandes ''en sandalia''. También se ha descrito discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y dedos y uñas de los pies hipoplásicos.

ORPHA:217017

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Encefalocele atrésico occipital-facies inusual-pies grandes
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
CIE-10: Q87.8
OMIM: 612916
UMLS: C2752047
MeSH: -
GARD: 10582
MedDRA: -

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