Orphanet: Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt
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Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt

Definición de la enfermedad

Es una deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial muy poco frecuente caracterizada clínicamente por una insuficiencia hepática que puede ser mortal con elevación de las enzimas hepáticas, ictericia, vómitos, coagulación, hiperbilirrubinemia, y academia láctica.

ORPHA:217371

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Fallo hepático infantil agudo por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial
    • Fallo hepático infantil agudo por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNm
    • Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: K72.0
  • OMIM: 613070
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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