Orphanet: Hidranencefalia
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Hidranencefalia

Definición de la enfermedad

Es una malformación cerebral poco frecuente caracterizada por la ausencia cerebral total o parcial de corteza que afecta específicamente a los hemisferios cerebrales, quedando el cráneo y las meninges completamente intactos. En la mayoría de los casos, la muerte ocurre en el útero o durante las primeras semanas de vida. Típicamente la enfermedad se presenta con retraso del desarrollo, crisis epilépticas fármacorresistentes, diplejía espástica, déficit grave de crecimiento, sordera y ceguera.

ORPHA:2177

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: -
  • UMLS: C0020225
  • MeSH: D006832
  • GARD: 6681
  • MedDRA: -
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