Orphanet: Síndrome de hidrocefalia escleróticas azules nefropatía
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Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azules-nefropatía

Definición de la enfermedad

El síndrome de hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatía, es un síndrome de malformación renal o del tracto urinario, genético y poco frecuente, caracterizado por síndrome nefrótico con esclerosis focal y segmentaria, asociada a hidrocefalia, piel delgada y esclerótica azul. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978.

ORPHA:2186

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931014
  • MeSH: -
  • GARD: 236
  • MedDRA: -
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