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Acrocefalopolidactilia

Definición de la enfermedad

Es un trastorno letal autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por exceso de peso al nacer, hinchazón globulosa del cuerpo, edema generalizado, extremidades cortas, polidactilia postaxial, piel gruesa, dismorfia facial, (fisuras palpebrales inclinadas, hipertelorismo, pliegues epicánticos y orejas displásicas), exceso de tejido conectivo, displasia renal y, en algunos afectados, organomegalia, craneosinostosis con acrocefalia, onfalocele, paladar hendido y criptorquidia. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos en la literatura.

ORPHA:221054

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Elejalde
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 200995
  • UMLS: C1860157  C3495588
  • MeSH: -
  • GARD: 2096
  • MedDRA: -
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