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Vasculopatía de Fowler

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia, vasculopatía glomeruloide distintiva en el sistema nervioso central y la retina, polihidramnios y acinesia fetal con artrogriposis. El trastorno suele ser letal en el periodo prenatal. En los casos excepcionales de supervivencia más allá del periodo de lactancia, se ha descrito grave discapacidad intelectual y neurológica con crisis comiciales, microcefalia y ausencia de movimientos funcionales.

ORPHA:221126

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hidrocefalia/hidranencefalia por vasculopatía cerebral
    • Síndrome de Fowler
    • Vasculopatía cerebral glomeruloide proliferativa
    • Vasculopatía encefaloclástica proliferativa
    • Vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/hidranencefalia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 225790
  • UMLS: C1856972  C3203738
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10071718
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