x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Hipoparatiroidismo aislado familiar por agenesia de la glándula paratiroidea

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad endocrina de origen genético poco frecuente caracterizada por hipocalcemia grave, crisis epilépticas, hiperfosfatemia y alteración de la secreción de la hormona paratiroidea (HPT) por las glándulas paratiroides (que no afecta a otras glándulas endocrinas). Las complicaciones incluyen retraso psicomotor y del crecimiento, retraso eruptivo de la dentición y cataratas.

ORPHA:2239

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva o Recesiva ligada al cromosoma X 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: E20.8
  • CIE-11: 5A50.0Y
  • OMIM: 146200  307700
  • UMLS: C5680706
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2004) Italiano (2004) English (2023) Nederlands (2023) Français (2021)

Información detallada

Público en general

Guías

ERN producido/avalado por ERN(s)   FSMR producido/avalado por PSMR(s)

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento