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Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente con una malformación cerebelosa como hallazgo principal caracterizado por hipoplasia cerebelosa, cambios pigmentarios retinianos bilaterales, discapacidad intelectual de leve a moderada y retraso profundo del habla. Se presenta con retraso temprano del desarrollo, alteraciones visuales centrales y periféricas no progresivas o cambios retinianos asintomáticos, hipotonía, ataxia no progresiva y nistagmus.

ORPHA:2246

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 213000
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 1196
  • MedDRA: -
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