x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Deficiencia de dihidropteridina reductasa

Definición de la enfermedad

La deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) es una forma grave de hiperfenilalaninemia (HPA) debido a la alteración de la regeneración de la tetrahidrobiopterina (BH4) (ver este término), conducente a una reducción de los niveles de neurotransmisores (dopamina, serotonina) y folato en el líquido cefalorraquídeo y síntomas tales como retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones, movimientos anómalos, hipersalivación y dificultades para tragar.

ORPHA:226

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.1
  • OMIM: 261630
  • UMLS: C0268465  C2936906
  • MeSH: C537896
  • GARD: 4319
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento