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MYBPC1 - myosin binding protein C1
- Sinónimos : slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C, ssMyBP-C
- Símbolos y nombres anteriores : myosin-binding protein C, slow-type
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 12q23.2
- OMIM: 160794
- HGNC: 7549
- UniProtKB: Q00872
- Genatlas: MYBPC1
- GenCC: MYBPC1
- Ensembl: ENSG00000196091
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q00872
- LOVD: MYBPC1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Artrogriposis distal tipo 1
ORPHA:1146 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1
ORPHA:498693 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de contractura letal congénita tipo 3
ORPHA:137783
: VerificadoInformación adicional
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