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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2N (CMT2N) es una forma axonal leve de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora, que se caracteriza por pérdida sensorial distal en las piernas y debilidad que puede ser asimétrica. Los reflejos tendinosos están reducidos en las rodillas y ausentes en los tobillos. Su progresión es lenta.

ORPHA:228174

  • Sinónimos:
    • CMT2N
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 613287
  • UMLS: C2750090
  • MeSH: -
  • GARD: 12429
  • MedDRA: -

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