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Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma grave infantil

Definición de la enfermedad

La forma infantil grave del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPTII) (ver este término), enfermedad hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL), es la forma de aparición temprana de la enfermedad.

ORPHA:228305

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • CPT2, forma grave infantil
    • CPT2, forma hepatocardiomuscular
    • CPTII, forma grave infantil
    • CPTII, forma hepatocardiomuscular
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma hepatocardiomuscular
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma grave infantil
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma hepatocardiomuscular
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.3
  • OMIM: 600649
  • UMLS: C1833511
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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