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Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal

ORPHA:228308

  • Sinónimos:
    • CPT2, forma neonatal
    • CPT2, forma sistémica letal
    • CPTII, forma neonatal
    • CPTII, forma sistémica letal
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma sistémica letal
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma sistémica letal
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E71.3
  • OMIM: 608836
  • UMLS: C1833518
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

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