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Hasta la fecha, sólo se han descrito 14 casos en la literatura.

Todos los pacientes presentan dismorfia facial variable con algunos rasgos comunes tales como frente alta y ancha, cejas marcadas, narinas antevertidas, filtro corto y prominente, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo y mentón pequeño. Las estereotipias y un contacto visual pobre, presentes en la mayoría de pacientes, sugieren el diagnóstico de un trastorno del espectro autista. En la mayoría de pacientes, la imagen cerebral muestra defectos, como anomalías del cuerpo calloso, dilatación de los ventrículos, hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular y atrofia cortical.

La microdeleción fue identificada mediante microarray de hibridación genómica comparada (CGH). El tamaño de las deleciones varía pero, en todos los casos, la región más pequeña delecionada contiene al gen MEF2C, lo que sugiere que la haploinsuficiencia de MEF2C es responsable del cuadro clínico.