Orphanet: Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones
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Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones

Definición de la enfermedad

La monocitopenia con susceptibilidad a infecciones es un trastorno de inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por monocitopenia circulante profunda, linfopenia de células B y NK y una disminución severa de células dendríticas. Se manifiesta clínicamente con infecciones víricas y micobacterianas diseminadas, así como con infecciones oportunistas por hongos y parásitos, y proteinosis alveolar pulmonar frecuente. También está asociada con predisposición al desarrollo de neoplasias mieloides.

ORPHA:228423

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides
    • Inmunodeficiencia combinada con susceptibilidad a infecciones por micobacterias, virus y hongos
    • MonoMAC
    • Síndrome de deficiencia de monocitos-células B-natural killer-células dendríticas
    • Síndrome de monocitopenia e infección micobacteriana
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: D72.8
  • OMIM: 614172
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10934
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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